在一次沈陽何氏眼科醫(yī)院遺傳門診異地篩查過程中，劉貴全一家三兄弟，手挽著手，慢慢摸索著走了進來。三個兄弟，全都在中年開始發(fā)病，眼睛出現(xiàn)夜盲、視野缺損和視力低下的癥狀。劉貴全年齡最小，尚有0.2的視力，但兩個哥哥只能勉強看見眼前的手指了。

相似的病癥不僅出現(xiàn)在三兄弟身上。醫(yī)生對劉氏家族梳理發(fā)現(xiàn)，在這個分支眾多、71口人的大家族中，有15人已經(jīng)出現(xiàn)了不同程度的發(fā)病癥狀，劉家人從不知道這究竟是個什么病。

圖文無關 ■圖片來源于BURST

提取劉貴全等人的基因進行檢測后，埋藏在這個家族中的巨大謎團被解開?！耙暰W(wǎng)膜色素變性”這種眼病，在發(fā)病后期將導致失明。

患者在四五十歲發(fā)病，當意識到自己遺傳了眼病時，早已過了生育年齡，有了后代。這就可能讓自己的后代也遺傳這種眼病。

在何氏眼科醫(yī)院遺傳門診，視網(wǎng)膜色素變性近期接診率高達48.3%，是臨床最常見的嚴重遺傳性眼病。通過基因檢測技術，可以明確診斷，并配合相關技術，為像劉家這樣的家庭進行生育指導，截斷致病遺傳。