罕見病，發(fā)病率極低，診斷相當(dāng)困難。目前，人類醫(yī)學(xué)已知的罕見病有7000多種，其中遺傳病占80%。要準(zhǔn)確診斷罕見病，基因檢測(cè)技術(shù)和遺傳醫(yī)學(xué)往往起到了撥云見日、令真相大白的關(guān)鍵作用。

10歲的小昊有著異于同齡孩子的體型，并伴有眼內(nèi)晶狀體脫位。此前，在其他醫(yī)院，小昊被診斷為疑似“馬凡綜合征”。

在沈陽(yáng)何氏眼科醫(yī)院遺傳門診，綜合種種異常體征，醫(yī)生對(duì)“馬凡綜合征”診斷存疑。通過提取小昊的基因進(jìn)行檢測(cè)，很快便推翻了此前的疑似診斷——小昊的病不是“馬凡綜合征”，而是“反馬凡綜合征”，也叫“短指-球狀晶體異位綜合征”。

馬凡綜合征患者，身型、手指比正常人更瘦長(zhǎng)；而反馬凡綜合征患者，身型、手指比正常更短小，故此得名“反馬凡”。在眼部，兩種病患者都可能有晶體脫位、高度近視等相似癥狀，所以常被混淆誤診。不過，癥狀再相似，也逃不過基因檢測(cè)技術(shù)的法眼?？茖W(xué)、正確的診斷是一切治療手段的前提。醫(yī)生隨后據(jù)此為小昊制定了有針對(duì)性的治療方案，幫助其控制疾病發(fā)展，提高生活質(zhì)量。

新理念、新模式、新技術(shù)、新服務(wù)。何氏眼科醫(yī)院，新眼科領(lǐng)域的倡導(dǎo)者！

（本文內(nèi)涉及患者病例，為保護(hù)患者隱私化名）